Co może wskazywać na genetyczne problemy z płodnością?

Po stronie kobiety:

• Pierwotny lub wtórny brak miesiączki spowodowany zahamowaniem czynności jajników
• Niewydolność jajników · Nawracające poronienia (więcej niż 2)
• Obecność wad wrodzonych
• Zaburzenia rozwoju trzeciorzędowych cech płciowych
• Zbyt wczesne wygaśnięcie czynności jajników

Po stronie mężczyzny:

• Azoospermia – całkowity brak plemników w nasieniu
• Oligoastenozoospermia – znaczne obniżenie liczebności plemników w ejakulacie

Diagnostyka niepłodności

Niepłodność została uznana za chorobę cywilizacyjną. Statystycznie co piąta para ma problem z poczęciem dziecka. Zmiany w genach, które początkowo jest trudno dostrzec, są jedną z przyczynniepłodnośći. Istnieją mutacje utrudniające prawidłowe zagnieżdżenie się zarodka, inne natomiast niosą ze sobą ryzyko poronienia. Wykonanie odpowiednich badań oraz testów w zakresie diagnostyki genetycznej pozwala wykryć przyczyny niepłodności, jak również zapobiec przekazaniu wady genetycznej dziecku. Genetyczne przyczyny niepłodności uważa się za jedne z najczęściej występujących. Niestety mogą one występować niezależnie od prowadzonego trybu życia.

Jakie badania wykonać

Badanie kariotypu jest podstawowym badaniem, które partnerzy powinni wykonać Jest to badanie wykonywane z pobranej od pacjenta próbki krwi i polega na określeniu liczby chromosomów w komórkach. Dzięki niemu można wykryć m.in:

• delecje - zmiany w materiale genetycznym polegające na utracie części chromosomu
• duplikacje - podwojenie fragmentu chromosomu
• chromosomy markerowe - małe dodatkowe chromosomy, najczęściej nieznanego pochodzenia

Badanie genu CFTR jest kolejnym badaniem, które dotyczy obojga partnerów i jest wykonywane z krwi żylnej pacjenta. Mutacja tego genu u kobiet może być powodem zaburzeń w cyklu miesięcznym, a także wydzielania zbyt gęstego śluzu w szyjce macicy, który utrudnia plemnikom dotarcie do komórki jajowej. U mężczyzn mutacja genu CFTR często powoduje azoospermię lub oligozoospermię, a także wrodzony brak nasieniowodu lub ich niewykształcenie się. Nieprawidłowe białko CFTR, które jest wynikiem mutacji tego genu, przyczynia się także do nieprawidłowego rozwoju przewodów Wolffa, z których rozwijają się m.in. nasieniowody i pęcherzyki nasienne. Jest to wada wpływająca na zaburzenie procesu dojrzewania plemników, patologii najądrzy, a także pęcherzyków nasiennych.

Badanie regionu AZF chromosomu Y jest kierowane do mężczyzn, ponieważ w tym regionie zlokalizowane są geny kodujące białka odpowiedzialne za proces powstawania plemników. Zmiany w obrębie genu AZF dziedziczone są w linii męskiej.

Jeżeli nie udało się ustalić przyczyny niepowodzenia w zajściu w ciążę wykonując powyższe badania, zaleca się konsultację z lekarzem genetykiem i rozszerzenie diagnostyki.

• Dla mężczyzny: badanie genu AR
• Dla kobiety: badanie genu FMR1, badanie genów F5 i F2
• Dla obojga: badanie genu CYP21A2

Czy mając chorobę genetyczną, można mieć zdrowe dziecko?

Diagnostyka przedimplantacyjna to szansa dla wielu par na zajście w ciążę i urodzenie dziecka, które nie będzie obarczone wadami wrodzonymi. Jest to możliwe dzięki zastosowaniu procedury in vitro. Badamy wówczas jedną komórkę zarodka. Szukamy albo uszkodzenia konkretnego genu lub wykonujemy skrinikng genomu (oczywiście nie całego) w poszukiwaniu najczęściej występujących wad jak zespół Downa, Edwardsa, Pataua, Diagnostyka przedimplantacyjna pozwala uniknąć transferu zarodka z wadą genetyczną.