Czym jest badanie PGT-M?

Badanie PGT-M pozwala zmniejszyć ryzyko przekazania dziecku chorób genetycznych, za które odpowiadają mutacje w obrębie jednego genu. Ich rozwój skutkuje szeregiem objawów i zaburzeń, ale może być również przyczyną poronienia.

Test PGT-M umożliwia wykrycie m.in.:

• mukowiscydozy,
• fenyloketonurii,
• hemofilii,
• rdzeniowego zaniku mięśni,
• pląsawicy Huntingtona,
• zespołu Marfana,
• galaktozemii,
• zespołu Retta,
• stwardnienia guzowatego.

Badanie przygotowywane jest indywidualnie dla każdej pary. W odróżnieniu do pozostałych testów genetycznych zarodka, analizie poddawany jest tylko jeden konkretny, wcześniej wytypowany gen.

Jak wygląda badanie PGT-M?

Pierwszym krokiem jest przygotowanie do testu PGT-M, które obejmuje pobranie próbek do badania od rodziców dziecka i członków rodziny. Są one analizowane w laboratorium genetycznym. Pozwala to wskazać geny do dalszej oceny. 

Następnie przeprowadzana jest procedura in vitro. W 5. dniu rozwoju zarodka (stadium blastocysty) embriolog dokonuje biopsji, czyli pobiera komórki trofoektodermy zarodka i przekazuje je do analizy genetycznej. Specjaliści szukają konkretnej mutacji w genie, która odpowiada za chorobę. Badanie pozwala określić, czy dany zarodek może zostać przetransferowany do organizmu kobiety.

Dla kogo przeznaczone jest badanie PGT-M?

Wskazania do badania PGT-M to:

• stwierdzenie nieprawidłowości w kariotypie jednego lub obojga rodziców,
• występowanie choroby jednogenowej u jednego lub obojga rodziców,
• występowanie choroby jednogenowej u krewnych pary,
• urodzenie dziecka z wadą genetyczną.

Badanie PGT-M w Salve Medica Warszawa

Badanie PGT-M można wykonać w Klinice Płodności Salve Medica Warszawa. Obowiązuje wcześniejsza konsultacja telefoniczna z genetykiem, który dopasuje rodzaj testu do potrzeb pary. Na rozmowę można zarejestrować się przez Portal Pacjenta.

Cena badania PGT-M jest zależna od rodzaju szukanego genu. Należy liczyć się z kosztami do 16 tysięcy złotych. Testowi można poddać 3 zarodki.